Medicina: le cinque più importanti scoperte del 2024

Redazione

Il 2024, che si chiude tra poche ore, è stato un anno ricco di scoperte mediche. Ecco quelle che molti ricercatori, medici e scienziati ritengono le più importanti,

Una terapia genica dona l'udito ai bambini colpiti da sordità ereditaria

I bambini affetti da sordità ereditaria hanno riacquistato l'udito grazie a un tipo di terapia genica, secondo i risultati di uno studio clinico pubblicati a gennaio sulla rivista medica The Lancet .
I ricercatori del Mass Eye and Ear , un ospedale specializzato di Boston, hanno esaminato sei bambini affetti da una forma di sordità genetica chiamata DFNB9. Si tratta di una mutazione genetica che interferisce con la trasmissione dei segnali sonori dall'orecchio al cervello. La terapia genica prevedeva l'uso di un virus inattivo, portatore di una versione funzionante del gene, che veniva introdotto nell'orecchio interno dei sei bambini.
Dopo 26 settimane, cinque dei sei bambini - per i quali l'unica opzione di trattamento era fino ad oggi un impianto cocleare - avevano recuperato l'udito e riuscivano persino a sostenere una "conversazione normale".
Con questa terapia genica, i bambini hanno riacquistato l'udito e sono stati in grado di parlare. Quindi, in un certo senso, la loro vita è totalmente trasformata.

Rivoluzionario trapianto di organo da animale a uomo

Nel marzo 2024, i chirurghi del Massachusetts General Hospital hanno eseguito il primo trapianto al mondo di rene di maiale geneticamente modificato su un essere umano vivente. Nel corso di un intervento durato oltre quattro ore, un'équipe chirurgica ha collegato i vasi sanguigni e l'uretere (il condotto che trasporta l'urina alla vescica) del rene di maiale con quelli di un uomo di 62 anni affetto da malattia renale allo stadio terminale.
A fronte di oltre centomila pazienti negli Stati Uniti in attesa di un trapianto renale, con più di 17 che muoiono ogni giorno, il trapianto è la migliore opzione di trattamento, ma c'è un'immensa carenza di organi.
Quindi la strada per superare l'enorme carenza di organi è avere reni di un'altra specie che potrebbero essere consegnati in modo tempestivo a questi pazienti una volta che sviluppano insufficienza renale. L'uomo che per primo ha avuto il trapianto di rene di maiale è morto a distanza di mesi, ma, secondo il Massachusetts General Hospital non ci sono prove che la causa sia stata il trapianto.

Scoperta la causa del lupus

Un team del Brigham & Women's Hospital e della Northwestern Medicine ha affermato di avere scoperto la causa della malattia autoimmune lupus e un possibile modo per invertirla.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention , il lupus è una condizione in cui il sistema immunitario dell'organismo attacca erroneamente le proprie cellule e tessuti sani, il che può causare infiammazioni e danni agli organi o ai sistemi.
In uno studio, pubblicato sulla rivista Nature a luglio, i ricercatori hanno confrontato campioni di sangue di 19 pazienti affetti da lupus con quelli di un eguale numero che non hanno questa patologia e hanno riscontrato degli squilibri nei tipi di cellule T prodotte dai pazienti affetti da lupus. I linfociti T sono un tipo specifico di globuli bianchi che svolgono un ruolo cruciale nella risposta immunitaria dell'organismo alle malattie.
Il gruppo di scienziati hanno identificato uno squilibrio fondamentale nelle risposte immunitarie dei pazienti affetti da lupus, definendo mediatori specifici che possono correggere questo squilibrio per attenuare la risposta autoimmune patologica.

Prima nuova classe di farmaci per la schizofrenia in oltre 3 decenni

A settembre, la Food and Drug Administration ha approvato la prima nuova classe di farmaci per il trattamento delle persone affette da schizofrenia in più di 30 anni. La pillola, chiamata Cobenfy e prodotta dalla Bristol Myers Squibb, combina due farmaci, la xanomelina e il cloruro di trospio, e si assume due volte al giorno.
Ci sono voluti molti anni per sviluppare i primi farmaci per la schizofrenia, efficaci nel prevenire la psicosi e che agiscono bloccando i recettori della dopamina. Anche se, dicono i medici, bloccare il recettore della dopamina direttamente o indirettamente è molto spiacevole. A volte, per i pazienti, possono verificarsi effetti collaterali spiacevoli. Può diminuire la loro energia, può farli sentire depressi e può dare loro effetti collaterali parkinsoniani. Cobenfy viene descritto come "rivoluzionario nel senso che è il primo farmaco che non influenza direttamente - con l'enfasi su direttamente - il sistema della dopamina e certamente non blocca i recettori della dopamina. Quindi è molto importante, perché potrebbe dimostrare che non dobbiamo bloccare o influenzare direttamente il sistema della dopamina, ma possiamo farlo attraverso un meccanismo diverso".

Primo test combinato da banco per influenza e COVID al di fuori dell'uso di emergenza

A ottobre, la FDA ha autorizzato il primo test combinato COVID-19 e influenza da banco al di fuori dell'uso di emergenza. Sebbene siano attualmente disponibili altri test combinati da banco, questo è il primo ad essere commercializzato ai consumatori tramite il tradizionale percorso di approvazione al di fuori di un'emergenza di sanità pubblica, secondo la FDA.