La Food and Drug Administration statunitense (la corrispondente americana dell'italiana Agenzia del farmaco) ha approvato il farmaco Soleno Therapeutics per la cura di una rara malattia genetica, la sindrome di Trader-Willi, che così diventa il primo trattamento disponibile per i pazienti che soffrono di sensazioni di fame intensa e persistente.
Malattie rare: approvato negli Stati Uniti un primo farmaco per la sindrome di Prader-Willi
Il farmaco, che si chiamerà Vykat XR, cura l'iperfagia, sintomo caratteristico della sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica causata da delezioni complete o parziali del cromosoma 15 che influenzano la regolazione dell'espressione genica, cioè come i geni si attivano e disattivano.
Questa patologia debilitante, che colpisce circa 50.000 persone negli Stati Uniti, ha ripercussioni su aspetti quotidiani della vita, come alimentazione, comportamento e umore.
A partire da aprile, Soleno prevede di rendere il farmaco disponibile negli Stati Uniti per i pazienti di età pari o superiore a quattro anni affetti da PWS con iperfagia. Il farmaco avrà un costo medio annuo di 466.200 dollari e verrà dosato in base al peso dei pazienti, ha affermato l'azienda.
I sintomi della sindrome si manifestano immediatamente, con neonati che nascono con un tono muscolare basso e incapacità di allattare. Man mano che i pazienti crescono, i bambini sviluppano iperfagia, una sensazione di fame insaziabile che persiste anche dopo i pasti. Ciò potrebbe verificarsi già all'età di quattro anni, ma, in media, inizia a circa otto anni e poi continua fino all'età adulta.
L'aumento dell'appetito può portare a un rapido aumento di peso e, se non controllato, a obesità e problemi correlati come difficoltà respiratorie e malattie cardiache. L'azienda stima che la durata media della vita delle persone affette da questa malattia sia compresa tra 21 e 29 anni.
Il farmaco è una pillola orale da assumere una volta al giorno, studiata per agire su uno specifico percorso nel cervello e contribuire a ridurre l'iperfagia, diminuendo la secrezione di un peptide noto per regolare l'appetito.
L'approvazione tanto attesa arriva dopo l'estesa revisione del farmaco da parte della FDA e i risultati contrastanti di una sperimentazione in fase avanzata sulla sua efficacia. L'approvazione si basava sui dati dello studio e di uno studio di sospensione randomizzato.
Nella sperimentazione in fase avanzata che ha coinvolto 127 pazienti, il farmaco ha contribuito a ridurre la sensazione di fame intensa nel gruppo di pazienti che presentavano iperfagia grave. Il farmaco, tuttavia, non ha mostrato un cambiamento statisticamente significativo nell'iperfagia rispetto al gruppo placebo nello studio.
In Italia i malati che soffrono di questa sindrome sono circa 700, ma il numero effettivo è condizionato dal ritardo della diagnosi o, addirittura, dell'assenza di essa. In Italia esiste una federazione delle associazioni che si occupano della sindrome e di chi ne è affetto, organizzando soggiorni estivi per i ragazzi che ne sono colpiti, con l'assistenza di equipe mediche e psicologiche.