Salute
L'Atlante delle cellule umane: una rivoluzione nella comprensione del corpo umano
Redazione
Con un numero stimato di oltre 37 trilioni di cellule che compongono il corpo umano, ogni organismo vivente è una complessa sinfonia biologica. Decifrare questa intricata rete cellulare rappresenta una delle sfide più ambiziose della biologia moderna. Il progetto Human Cell Atlas, lanciato nel 2016, ha compiuto passi significativi in questa direzione, coinvolgendo 3.600 ricercatori provenienti da più di 100 Paesi, che hanno analizzato oltre 100 milioni di cellule prelevate da circa 10.000 individui. Pubblicati recentemente su Nature e altre riviste correlate, i risultati rappresentano un "salto nella comprensione del corpo umano", secondo il consorzio responsabile del progetto.
"Le cellule sono l'unità di base della vita, e quando qualcosa va storto, sono le nostre cellule a soffrirne per prime", ha dichiarato Aviv Regev, co-presidente fondatore del consorzio e vicepresidente esecutivo per la ricerca e lo sviluppo presso Genentech.
Dalle mappe rudimentali al dettaglio molecolare
Regev ha paragonato le conoscenze precedenti sul corpo umano a una "mappa del XV secolo", poco dettagliata e imprecisa. Oggi, grazie ai progressi della biologia cellulare e computazionale, è possibile ottenere un'immagine ad alta risoluzione simile a quella di Google Maps, che non solo fornisce dettagli topografici ma permette di osservare i processi dinamici che si svolgono in tempo reale all'interno delle cellule. Tra le scoperte più rilevanti del progetto figura l’identificazione di nuovi tipi di cellule, come gli ionociti del tratto respiratorio, che potrebbero avere un ruolo chiave nel trattamento di patologie come la fibrosi cistica. Inoltre, la pandemia di Covid-19 ha messo in luce l'importanza dell'atlante: i dati raccolti hanno rivelato che cellule specifiche di naso, occhi e bocca sono i principali punti di ingresso per il virus SARS-CoV-2.
Un cambiamento di paradigma: nuove tecnologie e approcci
Le tecnologie di sequenziamento a singola cellula hanno rivoluzionato la comprensione del genoma umano, permettendo di analizzare come i geni vengano attivati o disattivati all'interno di cellule individuali attraverso lo studio dell'RNA. Queste informazioni, combinate con intelligenza artificiale e metodi computazionali avanzati, hanno permesso di creare carte d'identità uniche per ogni tipo cellulare.
In passato si pensava che il corpo umano fosse composto da circa 200 tipi cellulari. Oggi sappiamo che questa stima era estremamente riduttiva, e gli scienziati stanno catalogando migliaia di tipologie cellulari con caratteristiche molecolari uniche.
Traguardi raggiunti e implicazioni future
I progressi dell'Human Cell Atlas sono già evidenti in numerosi settori della biologia e della medicina:
1. Sistema scheletrico: una mappa delle cellule ossee in via di sviluppo ha identificato geni che potrebbero essere legati a condizioni come l’artrite dell’anca. “Capire come si formano le ossa e i tessuti connettivi potrebbe aprire la strada a trattamenti innovativi per patologie come l’osteoartrite”, ha spiegato Ken To del Wellcome Sanger Institute.
2. Tratto gastrointestinale: con dati provenienti da 1,6 milioni di cellule, gli scienziati hanno delineato la composizione cellulare di organi come stomaco, intestino e colon, scoprendo tipi di cellule coinvolti in patologie croniche come la malattia infiammatoria intestinale.
3. Sistema immunitario: la mappatura dettagliata del timo e della placenta ha migliorato la comprensione dei meccanismi immunitari e delle interazioni tra madre e feto durante la gravidanza.
4. Vasi sanguigni: l'atlante delle cellule vascolari fornisce nuovi indizi sulle patologie cardiovascolari, un ambito cruciale per lo sviluppo di terapie mirate.
Un progetto globale per una rappresentazione universale
A differenza del Progetto Genoma Umano, che si basava prevalentemente sui dati di un singolo individuo, l’Atlante delle Cellule Umane mira a rappresentare la diversità globale, integrando campioni provenienti da popolazioni di tutto il mondo. Questo approccio garantisce una comprensione più ampia e inclusiva delle variazioni biologiche e dei fattori ambientali che influenzano la salute e la malattia. Sarah Teichmann, co-presidente fondatrice del progetto e docente presso l’Università di Cambridge, ha sottolineato che ''si tratta di un viaggio emozionante attraverso il corpo umano, che apre nuove prospettive sulla biologia cellulare e sulle possibilità terapeutiche''.
Verso il completamento nel 2026
La prima bozza completa dell’Human Cell Atlas è attesa per il 2026, con mappe dettagliate di 18 reti biologiche principali, tra cui il cervello, la più complessa. Questo ambizioso progetto non solo colmerà le lacune nella comprensione del legame tra geni, cellule e malattie, ma potrebbe anche trasformare la medicina, offrendo nuove opportunità per diagnosi precoci, terapie personalizzate e trattamenti innovativi. Come ha affermato Jeremy Farrar, capo scienziato dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, "le intuizioni che emergono dall’Atlante delle Cellule Umane stanno già rimodellando la nostra comprensione della salute e della malattia".