Svolta nella diagnosi precoce del morbo di Alzheimer: la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato il primo test basato su un campione di sangue per l'individuazione della patologia neurodegenerativa. L'esame, sviluppato dall'azienda americana Fujirebio Diagnostics e denominato 'Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio', è destinato agli adulti di età superiore ai 55 anni che presentano sintomi e segni suggestivi di Alzheimer, con l'obiettivo di rilevare tempestivamente la presenza delle caratteristiche placche amiloidi nel cervello.
Arriva il primo test del sangue per la diagnosi dell'Alzheimer
Questa nuova opzione diagnostica si distingue per essere "meno invasiva rispetto alle metodiche tradizionali", come evidenziato dalla stessa Food and Drug Administration. L'agenzia regolatoria americana ha attribuito al test la designazione di "dispositivo innovativo". Sebbene l'analisi debba essere eseguita in ambito sanitario, la FDA precisa che i suoi risultati vanno interpretati in correlazione con altre informazioni cliniche specifiche del paziente. Il funzionamento del test si basa sulla misurazione nel plasma di due proteine cruciali: la pTau217 e la ß-amiloide 1-42. Viene quindi calcolato il rapporto numerico tra i livelli di queste due sostanze, un parametro che si è dimostrato correlato alla presenza o assenza di placche amiloidi nel tessuto cerebrale.
Questo approccio innovativo permette di ridurre la necessità di ricorrere alla Tomografia a Emissione di Positroni (PET) amiloide, una procedura più costosa, che richiede tempi più lunghi ed espone il paziente a radiazioni ionizzanti. A differenza di test simili già approvati dalla FDA, tra cui uno della stessa Fujirebio, che analizzano campioni di liquido cerebrospinale ottenuti tramite puntura lombare (rachicentesi), una procedura invasiva, il nuovo esame richiede un semplice prelievo venoso. La valutazione dei dati disponibili ha convinto gli esperti dell'ente regolatorio statunitense che il test "può predire in modo affidabile la presenza o l'assenza di patologia amiloide associata alla malattia di Alzheimer al momento del test in pazienti con deficit cognitivo".
Il via libera della FDA è stato commentato con soddisfazione dai vertici dell'agenzia. Il commissario Martin A. Makary ha sottolineato l'impatto sociale della malattia: "Il morbo di Alzheimer colpisce troppe persone, più del cancro al seno e di quello alla prostata messi insieme". Makary ha aggiunto, guardando al futuro: "Considerando che il 10% delle persone di età pari o superiore a 65 anni soffre di Alzheimer, e che secondo le previsioni la cifra raddoppierà entro il 2050, spero che nuovi prodotti medici come questo possano aiutare i pazienti".
Sulla stessa linea Michelle Tarver, direttrice del Center for Devices and Radiological Health dalla FDA: "Quasi 7 milioni di americani convivono con la malattia di Alzheimer e si prevede che questo numero salirà a quasi 13 milioni". La Tarver ha concluso evidenziando l'importanza dell'approvazione: "Questa autorizzazione rappresenta un passo importante per la diagnosi di Alzheimer, rendendola più facile e potenzialmente più accessibile per i pazienti statunitensi in una fase precoce della patologia".
La decisione della FDA si basa sui risultati di uno studio clinico multicentrico che ha analizzato 499 campioni di plasma prelevati da altrettanti adulti con deficit cognitivo. I risultati ottenuti con il test Lumipulse sono stati confrontati con quelli derivanti dalla PET amiloide o dall'analisi del liquido cerebrospinale. Secondo quanto riportato dall'ente, il 91,7% dei pazienti risultati positivi al test ematico presentava effettivamente placche amiloidi rilevate con le metodiche tradizionali. Allo stesso modo, il 97,3% dei soggetti con esito negativo al test plasmatico non mostrava placche amiloidi alla PET o all'esame del liquido cerebrospinale. Meno del 20% dei partecipanti ha ottenuto un risultato indeterminato.
I principali rischi associati all'uso del test, secondo la FDA, riguardano la possibilità di risultati falsi positivi o falsi negativi. L'autorizzazione del rapporto plasmatico Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 è avvenuta tramite la procedura di notifica pre-commercializzazione 510(k), che richiede la dimostrazione della sostanziale equivalenza del nuovo dispositivo rispetto a uno già legalmente commercializzato. La FDA ha riscontrato tale equivalenza con il rapporto Lumipulse G β-amyloid (1-42/1-40), un test precedentemente autorizzato che, tuttavia, utilizza campioni di liquido cerebrospinale.