AIFA autorizza la rimborsabilità di Pombiliti® + Opfolda® di titolarità Amicus Therapeutics

Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD), azienda biotecnologica globale dedicata ai pazienti e focalizzata nello sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci per le malattie rare, ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità (G.U. n. 298 del 20 dicembre 2024, Serie Generale, pp. 53-56) di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo. La combinazione di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa), una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e Opfolda® (miglustat), uno stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa, è stata approvata dalla Commissione Europea (CE) nel giugno 2023.

La Malattia di Pompe a Esordio Tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.

Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.

“La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia”, ha affermato Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.

“Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia; continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a Esordio Tardivo”, ha dichiarato Marco Totis (nella foto), General Manager di Amicus Therapeutics Italia.